28 февраля в мире отмечался День редких болезней. Но эксперты в области редких (орфанных) заболеваний, сами больные, их родные и организации пациентов отмечают его днем позже - в самый редкий день календаря. В невисокосные годы, однако, проблемы сотен тысяч больных людей, чаще всего не имеющих ни доступа к необходимым препаратам, ни даже адекватного к себе отношения со стороны государства и общества, никуда не уходят.
“У меня есть дочь Настя. Когда девочке было 7 лет, ей поставили диагноз мукополисахаридоз VI типа. При этой болезни поражается соединительная ткань, со временем ухудшается подвижность суставов. Интеллект при этой форме МПС остается в норме, скажу больше: моя дочь считается лучшей в классе по английскому языку, да и по всем остальным предметам получает одни пятерки. Она талантлива и разносторонне развита, и с малых лет удивляет нас своим взрослым и даже философским взглядом на многие вещи. Она могла бы многого добиться в жизни, если бы не травма, полученная в 2010 году. Обычное падение и небольшое сотрясение мозга. Сейчас моя дочка может шевелить только пальцами правой руки. Насте можно вернуть движение. Для этого необходим имплантат, который поможет убрать изменения и дать возможность спинному мозгу выполнять свои функции. Операцию пообещали сделать бесплатно. Она была бы совсем бесплатной, если бы не все тот же мукополисахаридоз. Из-за особенностей болезни Насте не подойдет обычный имплантат, нужен специальный. Его стоимость государство нам не оплатит”.
(Форум на mps-russia.org, июнь 2012.)
Всего в мире редких болезней насчитывается около 6 тысяч. Несмотря на название “редкие”, им подвержено множество людей - в зависимости от диагноза, от 1 из 10 тысяч до 1 из 200 тысяч человек. Из наиболее известных орфанных заболеваний можно назвать гемофилию, болезнь Альцгеймера, полисахаридоз, миелому. Лекарства ото всех редких заболеваний неимоверно дороги для российских пациентов, поэтому в нашей стране вопрос государственной помощи “редким” больным стоит особенно остро.
“Солидарность” проводила кампанию за обеспечение больных мукополисахаридозом лекарствами. С 22 октября 2012 года до утра 24-го около 300 человек подписали обращение в Департамент здравоохранения Москвы (с копией в Минздрав РФ) в поддержку оставшихся без лекарства маленьких москвичей с МПС. В обращении на нашем сайте чиновников просили отгрузить лекарство в долг под гарантию оплаты. В ведомстве на акцию обратили внимание, и уже к вечеру 24 октября один из 14 пациентов с синдромом Хантера - маленький Андрей - получил необходимую дозу “Элапразы”.
В России с 2008 года действует государственная программа льготного обеспечения лекарственными средствами больных семью редкими и наиболее дорогостоящими нозологиями. Она так и называется: “7 нозологий”. На данный момент в госпрограмму включены три орфанных заболевания: это болезнь Гоше, гемофилия и задержка роста. Об этом “Солидарности” рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Петр Новиков. В соответствии с законом “Об охране здоровья граждан Российской Федерации” № 323-ФЗ, лечение прочих редких заболеваний, то есть не попавших в федеральную программу, должно обеспечиваться из региональных бюджетов.
- Некоторые регионы, например Москва, полностью обеспечивают своих больных редкими заболеваниями граждан лекарствами, - говорит Петр Новиков. - А также Петербург, Рязань, Краснодар, Ростов. Но многие экономически слабые регионы не могут себе этого позволить. Поэтому и возникают судебные решения о взыскании средств (на лечение больных из региональных бюджетов. - Прим. П.О.).
Но президент межрегиональной благотворительной организации “Хантер-синдром”, руководитель организации больных полисахаридозом Снежана Митина неоднократно обращала внимание общественности на то, что эти судебные решения редко принимаются к исполнению. “Как будто ждут, пока больного не станет”, - говорит она.
Об истории Снежаны и ее сына Павлика “Солидарность” уже рассказывала. Во многом благодаря ее энтузиазму в России появились первые лекарства от МПС. Пытаясь спасти сына, который угасал на глазах и уже перестал ходить, Снежана подняла тему “хантерят” в прессе, добралась до Германии. Нашлись и деньги на лекарство, но потребовалось время, чтобы эти лекарства разрешили использовать в России. Два препарата разрешили применять в 2008 году, еще один - в 2009-м. С марта 2008 года Павел Митин получал еженедельную дозу препарата “Элапраза”. За полгода ребенок стал самостоятельно ходить, понимать разговоры и шутки, отличать игрушки, самостоятельно есть. Суставы стали гибче, печень и селезенка уменьшились. Он хорошо себя чувствует, нормально ест и спит. (“Солидарность” № 47, 2009).
О том, чтобы больной все-таки жил, заботится множество пациентских организаций. Например, тот же “Хантер-синдром”. Это их активисты, юристы и волонтеры ищут спонсоров для обеспечения пациентов лекарствами и пробивают головами стенки отечественного судопроизводства. Некоторым редким больным трудно добиться получения лекарств даже в тех “благополучных” регионах, которые перечислил внештатный эксперт Минздрава. В частности, это относится к людям, страдающим от мукополисахаридоза.
“Девушке с мукополисахаридозом VI типа Ирине пришлось поступить в московский вуз, получить регистрацию в столице для того, чтобы начать лечение, которого не могла добиться в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет. Однако скоро обучение закончится, что будет тогда, неизвестно, - приводит ИА REGNUM слова директора центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями “Геном” Елены Хвостиковой. - Всего в Санкт-Петербурге 15 больных с мукополисахаридозами разного типа, из них 6 человек получают необходимое лечение”.
“Мы обращаемся за помощью для маленького Жени Куйрукова, ему ПОЖИЗНЕННО необходимо очень дорогостоящее лекарство КАЖДУЮ НЕДЕЛЮ. Малышу всего 4 года, он единственный ребенок в семье, которая живет в Горно-Алтайске. Ему поставлен жестокий диагноз - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, им отказали в бесплатном лечении, куда бы они ни обращались. Вся надежда только на вас!!! ! Времени, как вы понимаете, у Жени нет, лекарство надо принимать каждую неделю !!”
(Один из множества отчаянных призывов в соцсети “ВКонтакте”.)
Если смотреть на проблему в масштабах всей страны, тот же Петр Новиков оценивает количество больных редкими заболеваниями в России в 1% от всего населения. Это без малого 1,5 млн человек, и всех в студенческих общагах Москвы не пропишешь. Люди в регионах выживают из последних сил и судятся с местными властями до изнеможения...
“Вот в Челябинске почти год добиваемся лечения, и только сейчас хоть какие-то подвижки. Я думаю, что наш регион рано называть “лечащим редкие заболевания”, т.к. у нас, чтобы получить редкое лекарство, обязательно необходимо судиться, и судиться долго, - пишет на сайте “Солидарности” пользователь Юлия. - Без суда получить необходимое дорогостоящее лечение (а обычно орфанные препараты стоят немалых денег) в Челябинске просто невозможно”.
Казалось бы, решение на поверхности: включить все редкие заболевания в федеральную программу финансирования лекарственного обеспечения больных. Но в России сейчас зарегистрировано 230 редких (орфанных) заболеваний, и условную программу “230 нозологий” федеральный бюджет не потянет, сколько бы “сотен нефти” в него ни закачивали. Если же отобрать самые редкие и “дорогостоящие” болезни, нарушается принцип равного доступа больных к медицинским услугам.
Впрочем, этот принцип нарушается и сейчас, обращает наше внимание Петр Новиков. Доктор медицинских наук склоняется к мысли, что и существующую в федеральном бюджете строку по редким больным стоит убрать:
- Почему, например, если у меня ребенок, больной Гоше, я получаю лекарства бесплатно и без проблем, а если мукополисахаридоз - я хожу в суды и так далее? Я предлагаю другое: из федерального бюджета каждому региону, в зависимости от уровня его экономического развития, выделяются субвенции (на обеспечение лекарствами редких больных). И тогда мы всех больных ставим в равные условия и не нарушаем федеральный закон о бюджете.
Чтобы воплотить такое предложение, нужно, правда, четко знать, сколько в каждом регионе проживает больных той или иной редкой болезнью и во сколько обойдется лечение каждого пациента. Если со вторым пунктом больших трудностей нет, то, как посетовала в ходе конференции Елена Байбарина, руководитель департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава, некоторые регионы статистику по больным собирают недобросовестно. По большому счету, реестры больных “на местах” еще только создаются.
Между тем, полномочия по обеспечению лекарствами больных редкими и тяжелыми заболеваниями по программе “7 нозологий” с января 2014 года как раз и передаются из федерального центра в регионы. Сейчас по этой программе лекарства получают 80 тысяч человек. Нужно подчеркнуть, что переданы будут именно полномочия по закупке и выдаче лекарств, а федеральное финансирование программы планируют сохранить.
Тем не менее у “редких” больных есть поводы для беспокойства. Если сейчас на федеральном уровне проводится 16 аукционов по закупке лекарств, то с 2014 года, прикинули эксперты, их придется проводить по 10 - 15 в каждом регионе. А при малых лотах лекарства неизбежно будут обходиться дороже (оптовые закупки всегда дешевле). Федеральных денег, выделяемых регионам по сегодняшним расценкам, таким образом, будет не хватать, а учтет ли центр поправки на стоимость, неизвестно. Добавить к тому же упомянутое затягивание с составлением регистров больных в регионах и опасность возникновения цепочек перекупщиков лекарств, в результате чего их стоимость тоже увеличится...
Но даже при наличии необходимых средств “закидать проблему шапками” все равно не получится. Так, для лечения мукополисахаридоза в стране не хватает специализированных клиник для диагностики и профилактики, нет единого реестра больных, нет и программы по ферментозаместительной терапии для больных детей. А еще - научных разработок по созданию эффективных отечественных препаратов и программ по социальной, физической, психологической реабилитации и восстановлению навыков и умений пациентов. То же относится и к другим редким болезням.
А пока в государственном масштабе борьба с орфанными заболеваниями находится в зачаточном состоянии. Такие люди, как Снежана Митина (сама мама больного мукополисахаридозом мальчика), объединяются друг с другом, чтобы продлить и скрасить жизни своих близких. “Догоняйте, присоединяйтесь - вместе мы сможем все”, - призывает она на сайте “Хантер-синдрома”. Есть надежда, что активистов догонит и государство.
- Можно оплакивать свою долю, можно упиваться своим несчастьем, можно страдать и нести свой крест... Я считаю, что это не наш случай, - говорит Снежана.