Около 1% российских детей могут иметь редкие болезни

Фото Николая Фёдорова

Министерство здравоохранения совместно с Научным центром здоровья детей провели обследование около 1000 малышей на наличие у них так называемых редких (орфанных) заболеваний. Обследование выявило такие заболевания у 10 из них. Если считать выборку репрезентативной, это означает, что редкими болезнями страдает около 1% российских детей.

Как подчеркнула на пресс-конференции, посвященной лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями в России заместитель директора Центра Лейла Намазова-Баранова, «это не такой уж маленький процент». По ее мнению, тщательная диагностика новорожденных помогла бы россиянам в борьбе с редкими заболеваниями. Многие из них неизлечимы в принципе, поскольку являются следствием генетических отклонений, однако ранняя диагностика позволяет продлить пациентам жизнь. Примерно треть детей с редкими заболеваниями не доживает до 5 лет.

- Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас мы по-прежнему делаем на шесть, они делают на 50, - обрисовала положение Намазова-Баранова.

Лекарства от орфанных заболеваний, как правило, крайне дороги, поэтому пациентам часто не на кого рассчитывать в этом плане, кроме как на государство. Российское законодательство закрепляет функции лекарственного обеспечения «редких» пациентов за субъектами Федерации, однако на деле регионы далеко не всегда готовы помочь им из-за трудностей с бюджетом.  В России действует несколько общественных организаций – как правило, состоящих из родителей больных детей – которые добиваются обеспечения больных лекарствами через суды.

Всего в мире известно около 6 тысяч орфанных заболеваний, ими может болеть до 7% любой человеческой «популяции». Во всей Европе, например, это 25-30 миллионов человек. Общей статистики по таким пациентам в России пока еще не составлено. Причина этого кроется, в том числе, в проблемах с диагностикой.

С 2008 года в последний день февраля отмечается международный день редких болезней.